Hội chứng tơcnơ là gì?

Đột biến nhiễm sắc thể ở người có thể gây ra nhiều căn bệnh mà y học chưa tìm ra được thuốc hay phương pháp điều trị thích hợp như hội chứng mù màu, hội chứng down…Vậy hội chứng Tơcnơ là gì? Hãy cùng thuvienhodap.net tìm hiểu đáp án cho chủ đề sinh học thú vị này nha.

Nội dung chính

Định nghĩa hội chứng tơcnơ là gì?

Ở người hội chứng tơcnơ là dạng đột biến dị bội nhiễm sắc thể giới tính gây ra. Là loại đột biến rối loạn di truyền ở nữ giới do mất một phần hoặc hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X.

Hội chứng Tơcnơ còn được gọi là chứng đa nhiễm sắc thể X, hội chứng siêu nữ. Hội chứng tơcnơ dẫn đến các vấn đề phát triển khác nhau và những người mắc hội chứng tơcnơ có nguy cơ mắc nhiều bệnh.

Hội chứng Turner khiến giới tính nữ bị chậm phát triển giới tính, đa phần là bị vô sinh, có tầm vóc nhỏ và có màng da quanh cổ. Ngoài những điều này, một người bị hội chứng tơcnơ có thể có các vấn đề về tim mạch, suy giảm thính lực, mất thị lực…

Không có cách chữa trị vì đây là một rối loạn di truyền, nhưng điều trị có thể giúp giải quyết các vấn đề như khó khăn trong học tập, tầm vóc thấp và phát triển giới tính.

Nguyên nhân gây ra hội chứng tơcnơ là gì?

Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng đột biến nhiễm sắc thể này, nhưng nguyên nhân chính là do dị bội nhiễm sắc thể giới tính gây ra. Trong tất cả hoặc một phần của tế bào, không có một nhiễm sắc thể X. Đây là tình trạng mà chỉ phụ nữ mới sinh ra đã mắc phải.

Ngoài ra, một số nguyên nhân khác gồm:

a – Nhiễm sắc thể X có cấu trúc bất thường

Trong 20% trường hợp mắc hội chứng Turner, hai nhiễm sắc thể X có trong tế bào nhưng một nhiễm sắc thể X có cấu trúc bất thường, điều này có thể do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể hình tròn với các đầu nối được gọi là nhiễm sắc thể vòng.

Đôi khi một nhiễm sắc thể X có hai nhánh dài thay vì một nhánh ngắn và một nhánh dài được gọi là isochromosome.

Một số nhiễm sắc thể X có thể bị thiếu trong một số vật chất di truyền do mất đoạn.

b – Mất hoàn toàn nhiễm sắc thể X

Điều này là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình hình thành giao tử. Trứng hoặc tinh trùng thiếu nhiễm sắc thể giới tính. Những người mắc loại hội chứng tơcnơ chỉ có 45 nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào và thiếu mất 1 NST X.

c – NST X bị mất trong quá trình nguyên phân

Khi nhiễm sắc thể giới tính bị mất đi trong quá trình nguyên phân sau khi thụ tinh, tức là trong quá trình phát triển của hợp tử, tạo ra một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể (một nhiễm sắc thể X) và một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể thường (nhiễm sắc thể XX).

Trong thời kỳ đầu phát triển, có một số lượng lớn các tế bào với 45 nhiễm sắc thể và chúng phát triển các triệu chứng của hội chứng tơcnơ.

Hội chứng tơcnơ ở người có biểu hiện gì?

Hội chứng tơcnơ có những biểu hiện ở nữ giới như:

Các đặc điểm chung trên khuôn mặt như sụp mí, vòm miệng hẹp, hàm nhỏ và dái tai nhỏ hơn người bình thường.
Cơ thể phát triển không đều, dậy thì chậm, vóc dáng nhỏ hơn những phụ nữ bình thường.
Nữ có thể có trí thông minh bình thường, kỹ năng đọc và nói tốt nhưng có thể gặp một số vấn đề về trí tuệ như khó ghi nhớ và học các môn logic như toán học.
Họ có thể gặp khó khăn trong giao tiếp không lời và hiểu cảm xúc của người khác.
Ngực kém phát triển, chậm hoặc không bắt đầu chu kỳ kinh nguyệt và vô sinh.
Tiếng thổi tim do hẹp động mạch chủ và các bất thường khác liên quan đến tim, gan và thận.
Thường xuyên xảy ra tình trạng suy giáp và tăng huyết áp.
Viêm tai giữa mãn tính dẫn đến mất thính giác.
Không đủ estrogen dẫn đến loãng xương.